Une fillette de 7 ans reçoit un diagnostic de démence à la suite d'un examen de routine

Une fillette de sept ans a appris lors d'un examen de la vue qu'elle souffrait de démence.

C'est en mars 2021 qu'une fillette du Texas, Isla Edwards, a subi un examen de la vue à l'école après qu'elle se soit plainte du fait que sa vision était embrouillée à longue distance.

À la suite de l'examen de la vue, les médecins ont recommandé à la fillette de consulter rapidement un ophtalmologiste pédiatrique.

Le jour même, la petite Isla se rendait chez le spécialiste avec sa mère, Jacquelyn Stockdale.

La mère a expliqué à Newsweek: «À cette époque, il n'y avait aucun signe que quelque chose n'allait pas avec Isla. Sa vision était un peu floue à longue distance, mais rien d'extraordinaire pour un enfant qui était sur le point d'avoir besoin de lunettes.»

La petite Isla a subi divers examens, puis elle a reçu un diagnostic de maladie rare et très grave appelée maladie de Batten.

Cette maladie provoque une démence infantile, un retard de développement, des convulsions, la cécité et une mort prématurée.

La mère d'Isla a confié: «Les médecins ont confirmé qu'Isla présentait des signes précoces de dégénérescence maculaire pédiatrique et qu'un test génétique devrait être effectué pour en déterminer la cause. Ils lui ont frotté la bouche et nous ont donné un rendez-vous de suivi pour août, lorsque les résultats du test génétique seraient prêts.»

Jacquelyn a ajouté: «Le 12 août, on m'a dit que le test génétique d'Isla était revenu positif pour un diagnostic de céroïdes lipofuscinoses neuronales. Après de plus amples explications, nous avons appris que cette maladie est plus communément connue sous le nom de maladie juvénile de Batten CLN3, une maladie très rare et extrêmement grave. C'est une maladie mortelle et dévastatrice sans traitement ni remède.»

Selon ce qu'a indiqué Jacquelyn, les effets dévastateurs de la maladie commencent déjà à se manifester: «On m'a dit qu'Isla perdrait très bientôt complètement la vue, développerait une démence et une épilepsie infantiles, que sa cognition mentale commencerait à décliner et que ses capacités physiques commenceraient également à se détériorer. L'espérance de vie d'un enfant atteint de CLN3 était de la fin de l'adolescence jusqu'au début de la vingtaine.»

Depuis le terrible diagnostic, trois années se sont écoulées.

Isla a maintenant perdu 90% de sa vision et elle a donc appris à lire le braille.

Sa mère a conclu en déclarant: «Nous sommes très fiers de la situation actuelle d'Isla. Elle a perdu une grande partie de sa vision depuis 2021 et il lui en reste environ 10 %. Mais elle aime toujours les mêmes activités comme la natation, la danse et les jeux vidéo. Elle s'est adaptée à son niveau de vision actuel.»